Metabolismo de folatos y su relación con la infertilidad y pérdida gestacional recurrente

La pérdida gestacional recurrente (PGR) y la infertilidad son patologías que afectan a muchas parejas en su anhelo por ser padres. En la búsqueda de respuestas a este fenómeno, la comunidad científica ha comenzado a investigar el papel que juegan factores genéticos, entre ellos, las mutaciones del gen MTHFR (metilenetetrahidrofolato reductasa). Se ha reportado dicha mutación en el 61% de la población de un estudio en México y en el 78% de pacientes con marcadores clínicos de trombofilia. Este gen es fundamental en el metabolismo del ácido fólico, un nutriente esencial para la salud reproductiva.

La relación entre las mutaciones del gen MTHFR y la pérdida gestacional recurrente

La relación entre las mutaciones del gen MTHFR (metilenetetrahidrofolato reductasa) y la pérdida gestacional recurrente (PGR) así como la infertilidad ha sido objeto de numerosos estudios. La MTHFR es una enzima clave en el metabolismo del ácido fólico, que juega un papel crucial en la síntesis y reparación del ADN. Las mutaciones más comunes en este gen son C677T y A1298C, que pueden alterar la función enzimática y, por ende, influir en los niveles de homocisteína, un aminoácido que, en concentraciones elevadas, se ha asociado con problemas reproductivos y complicaciones en el embarazo.

Las evidencias indican que las mujeres con mutaciones en MTHFR pueden tener un mayor riesgo de PGR e infertilidad. Esto se debe, en parte, a que la elevada homocisteína puede inducir daño vascular y trombosis, afectando...