Metabolismo de folatos y su relación con la infertilidad y pérdida gestacional recurrente

La pérdida gestacional recurrente (PGR) y la infertilidad son patologías que afectan a muchas parejas en su anhelo por ser padres. En la búsqueda de respuestas a este fenómeno, la comunidad científica ha comenzado a investigar el papel que juegan factores genéticos, entre ellos, las mutaciones del gen MTHFR (metilenetetrahidrofolato reductasa). Se ha reportado dicha mutación en el 61% de la población de un estudio en México y en el 78% de pacientes con marcadores clínicos de trombofilia. Este gen es fundamental en el metabolismo del ácido fólico, un nutriente esencial para la salud reproductiva.

La relación entre las mutaciones del gen MTHFR y la pérdida gestacional recurrente

La relación entre las mutaciones del gen MTHFR (metilenetetrahidrofolato reductasa) y la pérdida gestacional recurrente (PGR) así como la infertilidad ha sido objeto de numerosos estudios. La MTHFR es una enzima clave en el metabolismo del ácido fólico, que juega un papel crucial en la síntesis y reparación del ADN. Las mutaciones más comunes en este gen son C677T y A1298C, que pueden alterar la función enzimática y, por ende, influir en los niveles de homocisteína, un aminoácido que, en concentraciones elevadas, se ha asociado con problemas reproductivos y complicaciones en el embarazo.

Las evidencias indican que las mujeres con mutaciones en MTHFR pueden tener un mayor riesgo de PGR e infertilidad. Esto se debe, en parte, a que la elevada homocisteína puede inducir daño vascular y trombosis, afectando el flujo sanguíneo al útero y la placentación. Además, el ácido fólico es esencial para el desarrollo embrionario, y la deficiencia en su metabolismo podría resultar en anomalías que afectan la viabilidad del embrión.

Algunos estudios sugieren que las mujeres con estas mutaciones, especialmente aquellas con antecedentes de abortos espontáneos, pueden beneficiarse de una suplementación específica con ácido fólico y, más recientemente, con L-metilfolato, la forma activa del ácido fólico.

Suplementación y enfoque integral

El tratamiento más recomendado para aquellas con mutaciones en MTHFR es la suplementación con L-metilfolato, que evita la necesidad de conversión del ácido fólico en su forma activa. Las dosis recomendadas varían, pero generalmente se sugiere una dosis de 200 a 400 microgramos diarios de L-metilfolato. En algunos casos, como en mujeres con antecedentes de abortos espontáneos recurrentes, la dosis puede aumentarse a 800 microgramos diarios o más, según las recomendaciones del profesional de salud y las necesidades individuales.

Además de la suplementación, se ha propuesto que un enfoque integral que incluya la adopción de un estilo de vida saludable, la regulación de otros factores de riesgo como la obesidad, el control de enfermedades metabólicas y el manejo del estrés, puede ser beneficioso. Es esencial que las mujeres con mutaciones MTHFR trabajen en conjunto con sus médicos para monitorear los niveles de homocisteína y ajustar las dosis de L-metilfolato según sea necesario.

La investigación en esta área continúa evolucionando, y aunque existe una asociación observada entre las mutaciones de MTHFR y la PGR, es importante considerar otros factores que pueden contribuir a la infertilidad y la pérdida gestacional, como la edad materna, trastornos endocrinos, factores inmunológicos y otros problemas genéticos. La suplementación con L-metilfolato se presenta como una estrategia prometedora que puede ayudar a mejorar los resultados reproductivos en estas mujeres, pero debe ser parte de un enfoque multidisciplinario y personalizado.

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Bibliografía

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