Leucodistrofias: la guía práctica para una interpretación sin fallos en RM

Colegas, futuros colegas: ¿Cuántas veces nos hemos sentido abrumados al enfrentarnos a un estudio de resonancia magnética (RM) de un paciente con sospecha de leucodistrofia? Puede parecer un laberinto, ¿verdad?.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades complejas, con una variabilidad clínica y por imagen enorme. La falta de consenso en sus definiciones y clasificaciones las convierte en un verdadero desafío diagnóstico, incluso para radiólogos experimentados (López Zúñiga et al., p. 3).

Pero no os preocupéis. Hoy vamos a desgranar un enfoque sistemático que nos permitirá no solo entenderlas mejor, sino también evitar esos errores comunes que nos hacen dudar. Volvamos a lo básico, a lo fundamental, porque dominar esto es crucial para ofrecer un diagnóstico diferencial útil y preciso (López Zúñiga et al., p. 15).

Volviendo a lo básico: el proceso de mielinización normal

Antes de sumergirnos en la patología, volvamos a lo básico: el proceso de mielinización normal. Puede parecer obvio, pero un error frecuente es subestimar su conocimiento. La mielinización es un proceso que ocurre desde el quinto mes de gestación hasta los dos años de edad, producido por oligodendrocitos en el SNC y células de Schwann en el SNP (López Zúñiga et al., p. 5).

Este proceso sigue un patrón predecible: de caudal a craneal, de posterior a anterior, y centrífugo. Las fibras sensitivas maduran antes que las motoras, y las de proyección antes que las de asociación (López Zúñiga et al., p. 5).

En RM, la sustancia blanca no mielinizada, rica en agua, es hipointensa en T1 e hiperintensa en T2. Por el contrario, la sustancia blanca mielinizada, con mayor contenido de lípidos, es hiperintensa en T1 e hipointensa en T2. Las secuencias T1 son las mejores para evaluar la mielinización en menores de un año, y las T2 entre uno y dos años (López Zúñiga et al., p. 5).

El enfoque sistemático de 5 pasos para la RM

Para facilitar la interpretación y elaborar un diagnóstico diferencial útil, os propongo un método de cinco pasos basado en los hallazgos por RM (López Zúñiga et al., p. 6):

1. ¿Hipomielinización o desmielinización?

Esto es un error de principiante que incluso médicos experimentados cometen: confundir hipomielinización con desmielinización. La clave está en la RM. La hipomielinización se presenta hiperintensa en T2 e hiperintensa o isointensa en T1. En cambio, la desmielinización, que implica la destrucción de mielina, es hiperintensa en T2 pero marcadamente hipointensa en T1 (López Zúñiga et al., p. 7).

Para evaluar la cantidad de mielina, las secuencias T1 son vuestras aliadas. Si hay poca o ninguna mielina, la sustancia blanca aparecerá hipointensa respecto a la sustancia gris. Conforme aumenta la mielina, se volverá isointensa y luego hiperintensa (López Zúñiga et al., p. 7).

2. ¿Retardada o permanente? la clave del tiempo

Una vez identificada la hipomielinización, el siguiente paso es diferenciar si es retardada o permanente. La mielinización retardada es un hallazgo inespecífico, común en niños con retraso del desarrollo. La hipomielinización permanente, sin embargo, se debe a causas específicas (López Zúñiga et al., p. 7).

¿Cómo diferenciarlas? Con resonancias magnéticas consecutivas. Si el patrón de deficiente mielinización no cambia en dos RM separadas por seis meses en un niño mayor de un año, estamos ante una hipomielinización permanente (López Zúñiga et al., p. 7).

3. Simetría de la afectación: ¿genético o adquirido?

Observar la simetría de la afectación de la sustancia blanca es fundamental. Las leucoencefalopatías genéticas suelen ser simétricas y bilaterales, aunque hay excepciones. Las adquiridas, por otro lado, tienden a ser multifocales y asimétricas al principio, aunque pueden hacerse confluentes en fases tardías. Las secuencias T2 son las mejores para detectar este patrón (López Zúñiga et al., p. 10).

4. El patrón de afectación: un mapa diagnóstico

Existen seis patrones clásicos de afectación de la sustancia blanca (parieto-occipital, frontal, periventricular, subcortical, tronco encefálico y cerebeloso). Es importante recordar que un paciente puede evolucionar de un patrón a otro, y una misma leucodistrofia puede manifestarse con varios patrones (López Zúñiga et al., p. 11).

El patrón periventricular es inespecífico, mientras que el subcortical es más infrecuente y específico. El patrón difuso es típico de las enfermedades hipomielinizantes y representa la etapa final de todas las enfermedades progresivas (López Zúñiga et al., p. 11).

5. Características distintivas: los detalles importan

Finalmente, buscad las características distintivas que pueden afinar el diagnóstico diferencial. Esto incluye la presencia de lesiones con intensidad de señal similar al LCR (quistes), realce tras contraste, picos anormales en la espectroscopia, anomalías de señal en susceptibilidad (calcificaciones, microhemorragias), afectación de la médula espinal o adelgazamiento del cuerpo calloso (López Zúñiga et al., p. 11, p. 14).

En resumen, las leucodistrofias son un reto diagnóstico debido a su complejidad y variabilidad (López Zúñiga et al., p. 15). Sin embargo, al dominar el proceso de mielinización normal y aplicar este enfoque sistemático de cinco pasos en la interpretación de la RM, podréis navegar con confianza por este campo. Recordad: la práctica hace al maestro. ¡Seguid aprendiendo y aplicando estos principios fundamentales!

Referencias:

López Zúñiga, D., Martínez Barbero, J. P., Ariza Sánchez, A. J., & Prieto Gómez, A. (n.d.). Guía práctica para la interpretación de las leucodistrofias: un abordaje sistematizado. Presentado en el 36 Congreso Nacional SERAM y XXXI Congreso CIR, Málaga.