Enfermedad de Huntington: Lo básico que no puedes olvidar y los errores a evitar

¡Colegas!

Como médico con algunos años en el camino, he visto de todo. Y si hay algo que he aprendido, es que a veces, lo más fundamental es lo que más se nos escapa. Puede parecer obvio, pero en la prisa del día a día, o ante la complejidad de ciertas patologías, tendemos a pasar por alto principios básicos que marcan una diferencia abismal en la vida de nuestros pacientes. Hoy quiero que hablemos de la Enfermedad de Huntington (EH), una condición que, aunque rara, es probable que encuentres en tu carrera.

La EH es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que se manifiesta típicamente en la edad adulta, causando un deterioro progresivo del movimiento, la salud mental y la cognición a lo largo de muchos años. Su progresión suele ser lenta, lo que hace que cualquier deterioro agudo sea una señal de alarma que no debemos ignorar. Es crucial dominar los conceptos básicos de la EH, no solo para un diagnóstico y manejo adecuados, sino para evitar errores comunes que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente.

Más allá de la Corea: la presentación clínica

Volvamos a lo básico: un principio que nunca debemos olvidar es que la EH es mucho más que solo movimientos involuntarios. Si bien la corea (movimientos “danzantes” incontrolables) es característica, no es específica y, a menudo, es menos molesta para los pacientes que para sus cuidadores.

La EH afecta múltiples dominios:

• Motor: Además de la corea, pueden presentarse distonía, disartria, disfagia, problemas de movimiento ocular, rigidez y ataxia.
• Psiquiátrico y Conductual: Esto es fundamental. Más del 40% de los portadores del gen experimentarán síntomas psiquiátricos antes de los síntomas motores. La apatía, la pérdida de motivación, los pensamientos y acciones perseverantes son comunes. También se observan depresión, ansiedad, irritabilidad, arrebatos agresivos y comportamientos obsesivo-compulsivos. Las alucinaciones y delirios son menos frecuentes. Las tasas de abuso de sustancias, autolesiones y suicidio son más altas en esta población.
• Cognitivo: Deterioro de la atención, la función ejecutiva y la memoria.

Cuando lo básico se olvida: errores comunes en la evaluación aguda

Aquí es donde la experiencia nos enseña las lecciones más valiosas. Esto es un error de principiante que incluso médicos experimentados cometen: asumir que un deterioro agudo en un paciente con EH es simplemente parte de la progresión de la enfermedad. ¡Falso! La progresión de la EH es lenta, por lo que un deterioro agudo suele indicar otro problema.

¿Qué debemos buscar?

• Infecciones intercurrentes: Infecciones del tracto urinario, infecciones torácicas u otras.
• Problemas gastrointestinales: Dolor, estreñimiento, retención urinaria. La enfermedad por reflujo gastroesofágico y la mala dentición son imitadores comunes de la “progresión” de la EH.

• Factores psicosociales: Cambios en el trabajo, el hogar, las circunstancias sociales o financieras, y el uso o abuso de drogas o alcohol, pueden contribuir a un deterioro agudo.
• Falta de discernimiento y comunicación: Los pacientes con EH a menudo carecen de conciencia sobre su condición y, especialmente en etapas avanzadas, pueden tener dificultades para comunicar sus síntomas claramente. Una evaluación cuidadosa es esencial para priorizar las necesidades. 
• Problemas no relacionados con la EH: Un error grave es atribuir cualquier síntoma neurológico nuevo a la EH. Por ejemplo, un accidente isquémico transitorio (AIT) o un evento cerebrovascular (EVC) pueden causar síntomas neurológicos agudos que se confunden con la EH. Las convulsiones no suelen ser parte de la EH en adultos, por lo que su aparición debe impulsar una investigación completa.

Manejo: más que solo fármacos

Actualmente, no existen tratamientos que ralenticen o prevengan el inicio o la progresión de la EH. El manejo se centra en el alivio de los síntomas y el mantenimiento de la calidad de vida, idealmente a través de un equipo multidisciplinario.

• Tratamiento farmacológico: Si la corea es intrusiva, la tetrabenazina puede usarse, pero con precaución en pacientes con depresión o parkinsonismo. Los antipsicóticos de segunda generación pueden ser útiles para la corea con síntomas conductuales o psicóticos coexistentes. Sin embargo, la corea a menudo no es molesta para los pacientes y puede no necesitar medicación. Los síntomas neuropsiquiátricos, como la depresión y la irritabilidad, causan una angustia severa, pero pueden responder bien a los ISRS
• Terapias no farmacológicas: Son centrales para permitir que los individuos con EH vivan de forma independiente el mayor tiempo posible. Esto incluye fisioterapia, terapia del habla y lenguaje (esencial para la comunicación y la deglución), dietistas y nutricionistas, y terapeutas ocupacionales. Las terapias psicológicas también son muy útiles para manejar los síntomas conductuales y psiquiátricos 
• Planificación anticipada: La planificación de la atención al final de la vida debe comenzar temprano, con documentación clara vinculada a los registros del paciente.

La Enfermedad de Huntington es compleja, pero un enfoque metódico y una atención a los detalles pueden marcar la diferencia. Recuerda que un deterioro agudo casi siempre indica un problema subyacente que requiere investigación, y que los síntomas neuropsiquiátricos son tan cruciales como los motores. Aplica estos fundamentos, confía en tu juicio clínico y no dudes en buscar el apoyo de un equipo multidisciplinario. ¡Tu atención y discernimiento son clave para mejorar la vida de tus pacientes!

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Referencias:

Massey, T. H., & McLauchlan, D. J. (2024). Huntington’s disease: A clinical primer for acute and general physicians. Clinical Medicine, 24(2), 100200.  https://doi.org/10.1016/j.clinme.2024.100200